בדיקה גנטית טרום השרשה - אמבריון אינטרנשיונל
הבלוג
21.02.2017

בדיקה גנטית טרום השרשה

בדיקה גנטית טרום השרשה

בדיקה גנטית טרום השרשה (PGS) ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD) לצורך בחירת מין ילוד בריא

PGS (בדיקה גנטית טרום השרשה) יכולה לסייע לזוגות לא רק בבחירת מינו של ילדם אלא גם לקבוע האם העובר נושא בגופו מספר תקין של כרומוזומים. PGD (אבחון גנטי טרום השרשה) יכול לזהות מחלות גנטיות מסוימות העשויות להימצא בגופו של אדם מסוים ובה בעת לסייע גם לזוגות העלולים פוטנציאלית להעביר מחלה גנטית הקשורה למין לילדיהם.

בזכות רמת הדיוק שלהם העומדת על 99,9% בחיזוי מין העובר, PGD/PGS נותנים לזוגות את הסיכוי הטוב ביותר בקביעת מין התינוק שלהם.

PGS מאפשרת לזוגות לבחור את מין התינוק שלהם על ידי זיהוי עוברים זכרים ונקבות שנוצרו במעבדה, לפני העברתם לרחם אישה. PGS מצריכה הפריה חוץ גופית, דהיינו הפריה בצלחת פטרי במעבדה, לצד הליך כירורגי פשוט שנועד לשאוב ביציות מהשחלות שלה. לאחר ההפריה, מומחים בוחנים את כרומוזומי המין אצל העובר (XX במקרה של נקבה ו-XY אצל הזכר), ואז משרישים עובר מהמין הנבחר ברחם האישה.

PGS פותחה לראשונה ב-1987 על ידי מדענים באוניברסיטת אדינבורו כאשר המקרה הראשון של לידת ילודים חיים, שתי תאומות בריאות, דווח ב-1990. אבחון גנטי טרום השרשה שימש לא רק על מנת לזהות מין אלא גם לצורך איתור ליקויים במספר הכרומוזומים, דוגמת תסמונת דאון, אולם עשויים גם לשמש על מנת “לאבחן” מחלות גנטיות קשות הנגרמות בשל פגם בגן יחיד כסיסטיק פיברוזיס ואנמיה חרמשית קודם ההשרשה.

איכות העובר

בעל הנוגע לשיטות ה-PGS, ישנה עובדה חשופה הראויה לציון: למרבה ההפתעה, אחוז גבוה (50% עד 70%) של עוברים יימצאו כבלתי תקינים אפילו בקרב זוגות בריאים ופוריים. מקרה טיפוסי של PGS עשוי להיראות כך: מתקבלות 12 ביציות, מתוכן 11 מתאימות לפריה. 9 מפרות, 7 נדגמות, 3 עד 6 תקינות ו-2 או 3 מהעוברים התקינים הם מהמין הרצוי. אין דרך מדעית ממשית לקבוע כמה עוברים ישרדו, כמה עוברים יהיו בנים או בנות או האם הם יניבו הריון. בכמה מקרים, לא תמיד ניתן לקבוע את המין במהלך הביופסיה הראשונה. ייתכן שהעוברים יצריכו ביופסיה שנייה.

חדשות אלה עשויות להוות הלם להורים המקבלים את תוצאות הביופסיות של עובריהם. אולם כל זה הוא חלק מלהיות אדם ויש בו להסביר את ההפלות אותן נשים חוות בכללותן. לא כל הביציות או העוברים שלנו בריאים או חפים מפגמים כרומוזומליים, ומרביתם אינם בעלי פוטנציאל להפוך לתינוקות קטנים מושלמים. אף על פי כן, עוברים רבים אכן הופכים לכאלה. PGD/PGS יכולים לסייע לרופאים לברור את “הביציות הטובות מהרעות”, בלשון השאלה. והם מעניקים לזוגות את ההזדמנות ליצור תינוק בריא מהמין אליו הם מקווים.

שיטות לבחירת מין – בחירת מין מן ההיבט המדעי

מזה שנים רבות דבר ידוע הוא שמין ההיריון נקבע על ידי כרומוזום המין הנישא על ידי הזרע. זרע הנושא כרומוזום “X”, בהתאחדותו עם “X” מהנקבה (נקבות מייצרות “X” בלבד) יביא להיריון “XX” המוליד נקבה. במידה שזרע הנושא כרומוזום “Y” (גברים הם בעלי זרע הנושא הן “X” והן “Y”) מתאחד עם כרומוזום “X” מהנקבה, התוצאה תהיה היריון “XY” ממנו ייוולד זכר.

עם ידע זה באמתחתו, המדע פעל תחילה על מנת לאפשר שיטה מדויקת להפרדה בטיחותית של התאי זרע במטרה לאפשר שמרבית אותם התאי זרע המסוגלים להפיק את המין הרצוי (זרע “X” או זרע “Y”) ייחשפו לביצית הנקבית (תא הביצית). בעוד מגוון של שיטות לזיקוק תהליך הפרדת הזרע דווחו ונחקרו, בפועל, מעט מאוד משיטות אלה עמדו במבחן המדעי “הבודק” את תוקף הטענות שהועלו על ידי אלה שמשתמשים בהליך זה.

היות שאף שיטה להפרדת זרע שפותחה עד כה לא הפיקה רמה גבוהה מספיק של הפרדת זרע “X” (למקבה) ו-“Y” (לזכר) על מנת שניתן יהיה להשיג רמת הצלחה בקביעת המין הגבוהה מ-90% פעולות נוספות לשיפור בחירת המין נחקרות כיום.

תאי זרע שסוננו בתהליך הכנת התאי זרע הסטנדרטי שלנו מורשים להפרות את הביציות שהתקבלו מהנקבה  “במבחנה” (במעבדת הפוריות המתקדמת שלנו). העוברים הנוצרים בתהליך הפריה מתקדם זה נסקרים לאחר מכן על ידי צוות הגנטיקה שלנו במטרה לקבוע הן את המין שלהם והן שזוגות הכרומוזומים הנבחרים הניבו תוצאה של צמדים גנטיים תקינים כמצופה (תהליך זה נקרא סקירה “לאנאפלואידיות”). תהליך קביעת מין זה בשלב התפתחות מוקדם ביותר כפי שהתפרסם על ידי המרכז שלנו הניב יכולת לספק תוצאות בחירת מין עבור המין הנבחר הרבה מעבר ל-99.9%

תהליך הסקירה לאנאפלואידיות  (ספירת כרומוזומים בלתי תקינה) בו נעשה שימוש גם כן בזמן קביעת המין על ידי PGD מאפשר אף הוא גילוי של ליקויים מוגבלים בספירה הגנטית כרוטינה או סקירה אפשרית של מגוון רחב של ליקויים גנטיים נוספים בקרב עוברים. על פי בקשה, ביכולתנו לבדוק ליקויים גנטיים דוגמת תסמונת דאון (כרומוזום 21 אחד “נוסף”), תסמונת טרנר (היעדר כרומוזום “X” אחד או שניים המצויים בדרך כלל באישה), ותסמונת קליינפלטר (זכר עם כרומוזום “Y” אחד ושני כרומוזומי “X” במקום כרומוזום “X” בודד הנמצא בדרך כלל).

טכנולוגית מערך ה-DNA החדשה מציעה אף היא את האפשרות לסקור עוברים לצורך ספירה גנטית (46 כרומוזומים). ביכולתנו גם לספק לאותם מטופלים שידועים ככאלה שנושאים מחלות גנטיות אישיות או משפחתיות מסוימות את היכולת לסקור מחלות מסוימות רבות אצל עוברים. כל הזוגות העומדים בקריטריונים הליברליים והסטנדרטיים שלנו לכניסה ייכנסו לתהליך ה-PGD.

סקירה לאנאפלואידיות כפי שתואר לעיל מגלה מספרי כרומוזומים בלתי תקינים ואת המחלות הקשורות למצבים אלה. “מחלות גן יחיד” כוללות מגוון רחב של מחלות תורשתיות המצויות על גבי כרומוזום ספציפי אותו ניתן גם כן לסקור באמצעות PGD.

ביופסיה של בלסטומרים

ביופסיה של בלסטומרים (ידועה גם כביופסיית עוברים) היא טכניקה המתבצעת במהלך הפריה חוץ גופית כשהעובר מגיע לשלב של שישה עד שמונה תאים (כ-72 שעות או יום 3 בתרבית עוברים). תא אחד או שניים, או בלסטומרים, מופרדים ממיתר העובר ומוסרים מהקרום השקוף (zona pellucida) המהווה את הקליפה העוטפת את העובר המתפתח. לאחר הסרת התא (התאים), העובר המתפתח מונח חזרה באמצעי התרבית ומוחזר לאינקובטור בו הוא יכול להמשיך את צמיחתו והתפתחותו הנורמאלית. ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה – PGD בנפרד על גבי התא (התאים) שהוסרו.

בתמונה זאת, אתם יכולים לראות את פיפטת השאיבה (צינור הזכוכית מימין) המושכת בעדינות את הבלסטומר הבודד מעובר בן 8 תאים.

בנקודה מוקדמת זאת בהתפתחות העובר, כל התאים אמורים להיות זהים ועל כן הסרת תא מהעובר בשלב זה אינה אמורה להסיר רכיב כלשהו הנחוץ להתפתחות תקינה. העובר אמור להיות מסוגל לפצות עבור התא שהוסר ואמור להמשיך להתחלק לאחר ביופסיית הבלסטומרים. אלא שמחקר שנערך לאחרונה גרס כי ביופסיה שבוצעה בשלב הבלסטומרים הייתה אחראית להפחתת הסיכוי שניתן יהיה להשריש את העובר ברחם מאוחר יותר.

לאחר קבלת תאים מהעובר, ניתן יהיה לנתח אותם באמצעות מגוון טכניקות שונות. אין זה משנה מה הוא התא מתוך שמונת התאים שהוסר היות שככל שהעובר מתחלק, כל יצירה עתידית של תאים מכילה בדיוק את אותו המידע הגנטי בדומה לתא “האב”. על כן, כל אחד משמונת התאים אמור להיות זהה.

אלא שלעתים עשויה לחול סטייה בחלוקת התאים שבהם תא אחד מתאי “הבת” או יותר הופך בסופו של דבר לשונה מעט מהתא האב. דבר זה מכונה פסיפס. הפסיפס הוא בעל חשיבות רבה בבואנו לבצע אבחון גנטי טרום השרשה – PGD על ידי ביופסיית בלסטומרים היות שמשמעות הדבר היא שתא שנדגם עשוי שלא לשקף את העובר כולו. לדוגמה, אם במהלך PGD, מתבצעת ביופסיית בלסטומרים והתא שמתקבל אינו תקין, העובר כולו ייחשב כבלתי תקין. גם ההיפך הוא הנכון. עובר בעל 7 תאים בלתי תקינים ואחד תקין עשוי להיחשב כתקין באם התא “השמיני” הוא זה שנדגם במקרה.

הפריה חוץ גופית עם בדיקה גנטית של העוברים ובחירת מין

בחירת מין עם אחוזי הצלחה של 99.9% בקבלת המין שנבחר. כולל תשלום עבור הפריה חוץ גופית בנוסף להערכה גנטית של כל 46 הכרומוזומים (הימנעות מתסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר וכו’). (החזרת עוברים קפואים שלושה שבועות לאחר הביופסיה)

$8,500

הפריה חוץ גופית יחד עם בחירת מין על ידי PGD PGS

מחזור הפריה חוץ גופית בביצית שנתרמה יחד עם הערכה גנטית על ידי PGD, בחירת מין וסקירת מחלות.

$7,600

תרומת ביציות יחד עם בחירת מין על ידי PGD PGS

מחזור הפריה חוץ גופית בביצית שנתרמה יחד עם הערכה גנטית על ידי PGD, בחירת מין וסקירת מחלות. החזרת עוברים טריים

$10,100
תרומת ביצית עם בדיקה גנטית של העוברים על ידי PGD ובחירת מין

ביצית שנתרמה- בחירת מין עם אחוזי הצלחה של 99.9% בקבלת המין שנבחר. כולל תשלום עבור הפריה חוץ גופית בנוסף להערכה גנטית של כל 46 הכרומוזומים (הימנעות מתסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר וכו’). (החזרת עוברים קפואים שלושה שבועות לאחר הביופסיה)

$11,100

 

*כל המאמרים באתר נכתבו באנגלית על ידי מומחי פריון ממוסדות מוכרים בארה"ב ואנגליה. המאמרים תורגמו בשפה פשוטה להבנה. משפחת אמבריון שואפת לספק לכל מטופלת מידע עדכני וחינוכי לגבי כל הנושאים הקשורים לפריון ותהליך תרומת ביציות.

קידום אתרים אורגני | פרסום בפייסבוק | Powered & Designed by EVEREST

לכל שאלה בכל שעה