בדיקות גנטיות לעובר PGD PGS - אמבריון אינטרנשיונל
הבלוג
14.01.2017

בדיקות גנטיות לעובר PGD

כיום קיימות מספר אפשרויות לבדיקת רקע גנטי של העובר. בדיקות אלה בודקות כרומוזומים (מקטעי החומר התורשתי) כדי לאשרר את תקינותם. פגמים כרומוזומליים נפוצים שמוכרים לרוב הינם תסמונת דאון, טריזומיה 18, תסמונת טרנר וכו’. בנוסף, חלק ניכר ממקרים של פיגור שכלי מקורם בבעיות כרומוזומליות שלא נתגלו במהלך ההיריון. את רוב הבעיות הכרומוזומליות ניתן לגלות בעזרת בדיקות אשר בוחנות את הרקע הגנטי של העובר.
חשוב לציין שרוב הפגמים הכרומוזומליים נוצרים באופן אקראי ולא ניתן לבדוק או למנוע את היווצרותם טרם ההיריון. לכן, גם לאחר בדיקות גנטיות שעוברת תורמת הביציות, קיים סיכוי שהביצית מכילה בעיות כרומוזומליות שנוצרו באופן אקראי. כאן נפרט את כל סוגי הבדיקות ונסביר את היתרונות והחסרונות של כל אחת.

בדיקת סיסי שליה

בדיקה זו מבוצעת בין השבועות 10 ל-12 של ההיריון. אין צורך באשפוז אך מומלץ לנוח יומיים לאחר ביצוע הבדיקה כדי למנוע סיבוכים. במהלך הבדיקה מחדירים צינורית ארוכה ודקה דרך הנרתיק אל הרחם והשליה ובאמצעותה מבודדים דגימה קטנה מתוך סיסי השליה ומוציאים החוצה.

החומר המבודד מסיסי השליה מכיל תאים עובריים וניתן לבדוק את המטען הגנטי שלהם במעבדה. תשובה ראשונית לרוב מתקבלת כבר לאחר מספר ימים, כאשר לתשובה המלאה והמפורטת תצטרכו לחכות כשלושה שבועות. במידה והרקע הגנטי של העובר תקין, ברוב המקרים אין צורך לחזור על בדיקת הכרומוזומים שלו. אומנם, במידה ובהמשך ההיריון מתגלה בעיה בחלבון העוברי או שבדיקת סיסי השליה לא הצליחה לספק תשובה חד משמעית, יתכן ותצטרכו לבצע בנוסף גם דיקור מי שפיר בשבועות מתקדמים יותר.

בדיקת סיסי השליה הינה בדיקה פולשנית, לכן יתכנו תופעות לוואי וסיבוכים לאחר ביצועה. החשש המרכזי בבדיקה זו הוא הפלה ספונטנית של ההיריון בעקבות ההליך. סיבוך זה הינו נדיר והוא מתרחש רק בכאחוז אחד מתוך כלל הנבדקות, אך הוא בהחלט מהווה שיקול רציני בהחלטה שלכם על סוג הבדיקה המבוצעת.

יתרונה הגדול של בדיקת סיסי שליה הינו ביצועה בשלב מוקדם יחסית של ההיריון. אם מתגלה בעיה בחומר התורשתי של העובר ובני הזוג מחליטים לא לשמר את ההיריון, קיימת עדיין אפשרות לבצע גרידה, שזהו הליך פשוט יותר מביצוע הפלה מוקדמת.

בדיקת מי שפיר

בדיקה זו מכונה גם דיקור מי שפיר והיא אולי המוכרת ביותר לרוב הנשים בהיריון. הבדיקה מבוצעת בין השבועות 16-20 ללא צורך באשפוז. במהלך הבדיקה מחדירים מחט ארוכה ודקה דרך דופן הבטן אל שק מי השפיר תוך הסתכלות באולטרה סאונד. דרך המחט שואבים החוצה כמות קטנה של מי שפיר מהשק. מתוך הנוזל הנשאב מבודדים תאים עובריים ובודקים בהם את הכרומוזומים של העובר. אבחון במעבדה אורך כשלושה שבועות שבתומם מקבלים תשובה מפורטת לגבי המטען גנטי של העובר והמין שלו. לאחר דיקור מי השפיר מומלץ לנוח במשך שלושה ימים כדי למנוע סיבוכים. כמו לכל בדיקה פולשנית דיקור מי שפיר מלווה בסיכון מסוים. לאחר ההליך יתכנו התכווצויות ברחם, תחושה של צירים ולעיתים אף זיהום תוך רחמי. לעיתים רחוקות ההיריון מסתיים בהפלה כתוצאה מהדיקור.

לאחר קבלת תשובה שלילית, שמשמעותה רקע גנטי תקין לעובר, אין צורך בבדיקות כרומוזומים נוספות. במידה והתשובה חיובית והיא מאשרת קיום של פגם כרומוזומלי כלשהו, על בני הזוג יהיה להתייעץ ברופא ולקבל החלטה לגבי גורל ההיריון.

בדיקת DNA עוברי בדם האם

בבדיקה זו נלקחת דגימת דם מהאם וממנה מבודדים תאים עובריים. ניתן לבצע אותה בין השבועות 10-24 והיא מגלה בדיוק רב פגמים כרומוזומליים מסוימים. כיום, בדיקת דם זו מבוצעת רק באופן פרטי ויתרונה הגדול הוא בטיחותה חסר התחרות. זו איננה בדיקה פולשנית והיא לא מהווה שום סיכון לאם או לעובר. עם זאת, חשוב להבין את מגבלות הבדיקה. ראשית, היא נועדה לגילוי של פגמים מסוימים בלבד ולא בוחנת כרומוזומים של העובר בכללותם. לכן, הרבה סוגי פגמים כרומוזומליים לא מתגלים בבדיקה זו. שנית, במידה והבדיקה הצביעה על תסמונת דאון למשל, יש צורך בביצוע בדיקת מי שפיר בכדי לאשרר או לשלול את תוצאות בדיקת הדם.

כיום לזוגות שמעוניינים בביטחון נוסף לתקינות ההיריון ללא צורך בבדיקה פולשנית, הרופאים ממליצים לבצע את בדיקת הדם בנוסף לבדיקות הסקר האחרות (כגון- חלבון עוברי ושקיפות עורפית).. כמו כן, ביצוע הבדיקה מומלץ רק לאחר ייעוץ גנטי.

אבחון גנטי טרום השרשה

בדיקה זו ידועה גם בשמה הלועזי – PGD. האבחון מבוצע לאחר ביצוע הליך של הפריה חוץ גופית ישירות על העוברים המתחילים להתפתח במבחנה. במהלך הבדיקה מפרידים תא אחד מתוך צבר התאים של העובר המוקדם ובוחנים את הכרומוזומים שלו. הבדיקה לא פוגעת בעובר המתפתח משום שמאגר תאי העובר משלים את עצמו במהרה. התשובה מתקבלת תוך יומיים והיא מספקת מידע לגבי תקינות הכרומוזומים בעובר כולו. במידה ומתגלה בעיה כלשהי העובר הלוקה בבעיה כרומוזומלית לא יושתל ברחם.

לא דווח על בעיות או סיכונים בבדיקת טרום השרשה, אך יש לציין שבאופן כללי יעילות ההפריה החוץ גופית ואחוזי ההצלחה בקליטת העוברים ברחם יורדים לאחר ביצוע האבחון. לכן, בדיקה זו בדרך כלל לא בעדיפות הראשונה אצל הזוגות לאחר קבלת תרומת ביצית.

בדיקת צ’יפ גנטי

בדיקה זו מכונה גם בדיקת CMA. צ’יפ גנטי מוצע כתוספת לבדיקות מי שפיר או סיסי שליה והוא מאפשר בדיקה מדויקת יותר של הכרומוזומים. הצ’יפ מאבחן לא רק פגמים כרומוזומליים גדולים, אלא גם בעיות מזעריות העלולות לגרום לפיגור שכלי או בעיות בריאותיות נוספות.

כיום ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי בנוסף לבדיקת כרומוזומים רגילה כרוכה בתשלום, אך בחלק מבתי החולים האבחון בעזרת הצ’יפ כלול בבדיקת מי השפיר או סיסי השליה.

חשוב לציין שכדי לקבל החלטה מושכלת לגבי בדיקת כרומוזומים בעובר כדאי לפנות לייעוץ גנטי. למידע על הליך הייעוץ הגנטי ומכונים גנטיים מורשים בקרו בפורטל הגנטיקה.

*כל המאמרים באתר נכתבו באנגלית על ידי מומחי פריון ממוסדות מוכרים בארה"ב ואנגליה. המאמרים תורגמו בשפה פשוטה להבנה. משפחת אמבריון שואפת לספק לכל מטופלת מידע עדכני וחינוכי לגבי כל הנושאים הקשורים לפריון ותהליך תרומת ביציות.

Powered & Designed by EVEREST

לכל שאלה בכל שעה